首页 | 【重要提示】 | 期刊简介 | 编委会 | 在线投稿 | 期刊稿约 | 联系我们

张秋琪,刘海涛,宋佳,张跃辉*,邵将*.Ⅳa型黏多糖贮积症枕颈部畸形的诊断和外科治疗现状[J].脊柱外科杂志,2024,22(3):200-203,209.
Ⅳa型黏多糖贮积症枕颈部畸形的诊断和外科治疗现状     点此下载全文 (Fulltext)
张秋琪  刘海涛  宋佳  张跃辉*  邵将*
上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心, 上海 200092
基金项目:上海市卫生健康委员会临床研究专项基金(201840061)
DOI:10.3969/j.issn.1672-2957.2024.03.010
摘要点击次数: 43
全文下载次数: 0
摘要:
      黏多糖贮积症(MPS)是一种溶酶体贮积性疾病,是由于编码糖胺聚糖(GAGs)降解酶的基因突变引起的,导致包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等多器官和系统受累。根据所缺乏或缺陷的酶的性质不同,MPS可细分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型7种类型,其中Ⅲ型又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc和Ⅲd亚型,Ⅳ型分为Ⅳa和Ⅳb亚型[1]。Ⅳa型MPS由于降解硫酸角质素(KS)和软骨素-6-硫酸酯(C6S)的溶酶体水解酶N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺乏引起。由于KS和C6S主要分布于骨骼和软骨,因此,Ⅳa型MPS患者的骨骼和关节系统受累最为广泛且严重[2]
关键词:黏多糖  寰枕关节  骨疾病,发育性  畸形  文献综述
Diagnosis and surgical treatment status of type Ⅳa mucopolysaccharidosis with occipitocervical deformities    Fulltext
Zhang Qiuqi  Liu Haitao  Song Jia  Zhang Yuehui*  Shao Jiang*
Department of Spinal Center, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China
Fund Project:
Abstract:
      
Keywords:Mucopolysaccharidoses  Atlanto-occipital joint  Bone diseases,developmental  Abnormalities  Review literature
HTML   查看全文  查看/发表评论  下载PDF阅读器

您是第4762806位访问者

版权所有 © 脊柱外科杂志    沪ICP备19030205号-1  沪期出证第1907号

地址:上海市成都北路500号峻岭广场 电子信箱:spinejournal@163.com
邮政编码:200003 电话:021-33300675,021-63609919转8537或8855 传真:

本系统由北京勤云科技发展有限公司设计