| 张秋琪,刘海涛,宋佳,张跃辉*,邵将*.Ⅳa型黏多糖贮积症枕颈部畸形的诊断和外科治疗现状[J].脊柱外科杂志,2024,22(3):200-203,209. |
Ⅳa型黏多糖贮积症枕颈部畸形的诊断和外科治疗现状  点此下载全文 (Fulltext) |
| 张秋琪 刘海涛 宋佳 张跃辉* 邵将* |
| 上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心, 上海 200092 |
| 基金项目：上海市卫生健康委员会临床研究专项基金（201840061） |
| DOI：10.3969/j.issn.1672-2957.2024.03.010 |
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| 摘要： |
| 黏多糖贮积症（MPS）是一种溶酶体贮积性疾病，是由于编码糖胺聚糖（GAGs）降解酶的基因突变引起的，导致包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等多器官和系统受累。根据所缺乏或缺陷的酶的性质不同，MPS可细分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型7种类型，其中Ⅲ型又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc和Ⅲd亚型，Ⅳ型分为Ⅳa和Ⅳb亚型［1］。Ⅳa型MPS由于降解硫酸角质素（KS）和软骨素-6-硫酸酯（C6S）的溶酶体水解酶N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）缺乏引起。由于KS和C6S主要分布于骨骼和软骨，因此，Ⅳa型MPS患者的骨骼和关节系统受累最为广泛且严重［2］。 |
| 关键词：黏多糖 寰枕关节 骨疾病，发育性 畸形 文献综述 |
| Diagnosis and surgical treatment status of type Ⅳa mucopolysaccharidosis with occipitocervical deformities Fulltext |
| Zhang Qiuqi Liu Haitao Song Jia Zhang Yuehui* Shao Jiang* |
| Department of Spinal Center, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China |
| Fund Project: |
| Abstract: |
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| Keywords:Mucopolysaccharidoses Atlanto-occipital joint Bone diseases,developmental Abnormalities Review literature |
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