腰骶椎畸形压迫神经会出现症状^[1]。本研究报道1例L₅/S₁椎间孔狭窄的腰骶椎畸形但无临床症状的病例，分析无症状原因，现报告如下。

1 病例资料

患者女，44岁，因“长距离行走后出现右侧腰腿痛1周”于2016年11月30日来本院就诊。查体示右侧髂腰部压痛并向右小腿外侧放射，右小腿外侧痛觉过敏，直腿抬高试验60°（+），左下肢查体（-），呈右侧L₅和/或S₁神经根受压表现。腰椎正位X线片示腰椎右侧侧凸，最下一个脊椎右侧呈Castellvi-ⅢA型腰骶移行椎表现^[2]，同时伴骶椎隐裂可能（图 1）。加行胸椎X线检查，明确为ⅢA型骶椎腰化（图 2）。仔细观察腰椎X线片，发现有多处异常：①右L₅椎弓根纵径明显长于对侧，下界低于对侧，右S₁椎弓根辨认不出（图 1a）；②左L₅、S₁椎弓根相互贴近，椎间孔上下界明显变小（图 1a）；③双侧L₅/S₁关节突关节结构消失（图 1a）；④L₅与S₁椎板融合，L₅/S₁椎板间隙消失，L₅/S₁椎板融合体与S₂椎板间隙明显增大（图 1a）；⑤L₅及S₁横突向外上撬起，L₅横突上界达L₄/L₅椎间隙高度，S₁横突上界达L₅椎体下部高度（图 1a）；⑥L₅/S₁椎板融合体棘突与S₂棘突间隙明显增大，S₁隐裂可能（图 1b）；⑦S₁椎弓根区可见一明显裂隙（图 1b）；⑧利用AutoCAD-2007软件的标注功能行角度测量，发现L₅/S₁关节屈伸活动度消失，角度变化1.6°，考虑为投照体位影响导致的伪象（图 1b～d）^[3]。

CT扫描并三维重建检查未发现腰椎椎间盘突出。L₅/S₁横断面CT异常表现：①右L₅椎弓根下界低于左侧，左L₅/S₁椎间孔出现时，右L₅椎弓根仍可见（图 3a）；②左L₅/S₁椎间孔及右L₅/S₁椎间孔上部明显狭窄（图 3b）；③左S₁椎弓根上移，上份同L₅椎体下部后缘连接（图 3c，d），中下份同S₁椎体连接（图 3e，f）；④右S₁横突上移到L₅椎体下部，且不位于椎间孔后方，而是前移到椎间孔外侧，其同S₁附件无骨性连接，而是在略偏下同S₁椎体后外侧连接（图 3e，f）；⑤L₅/S₁关节突关节呈融合状（图 3e，f）；⑥右S₁椎弓根缺如（前后缘可见其残留痕迹），其同右L₅/S₁椎间孔下部相续，形成一较长的裂隙；⑦右L₅/S₁椎间孔下部、L₅/S₁侧隐窝部位（图 3e，g），可见行经其间的S₁神经根（图 3g，h）；⑧双侧L₅/S₁椎间孔原为L₅神经穿出部位，未见到神经结构。

S₁/S₂横断面CT异常表现：①右S₁/S₂呈ⅢA型骶椎腰化，S₁横突上部内前方与S₁椎体融合，前外侧下部与S₂横突融合（图 4a，b）；②在S₁椎弓根缺损区外侧形成一椭圆形骨缺损区，前界为S₁横突与S₁椎体连接，外界为S₁横突，后界略偏下方为S₁/S₂骶后孔，该区内可见到向外下行走的S₁神经根（图 4c，d）；③S₁左侧完全腰化，可见腰化的S₁/S₂椎间孔（图 4e，f）。

经右侧椎弓根矢状面重建CT表现：①右L₅/S₁椎间孔上部前后径明显变窄；椎间孔中部（椎间隙节段）L₅、S₁相邻终板向后骨样突起，致此区间隙几乎消失（图 5a，b）；②右S₁椎弓根缺如，下部前后裂隙明显增大（图 5a，b）；③靠近S₁下终板区，可见S_1，2横突内侧向前下形成的S₁/S₂骶前孔（图 5a，b）。正中矢状面重建CT可见L₅、S₁棘突融合，S_1，2棘突间隙增大（图 5c，d）。经左侧椎弓根矢状面重建CT表现：①L₅下关节突与S₁下关节突融合（图 5e，f）；②S₁椎弓根上移，上部同L₅椎体后下缘相连，融合的L₅/S₁关节突关节前移，L₅/S₁椎间孔环形狭窄（图 5e，f）。

冠状面重建CT表现：①L₃/L₄、L₄/L₅各有靠近椎间孔上缘的L₃及L₄神经根通过（图 6a）；②右S₁椎弓根缺如，可见S₁神经根通过椎弓根缺损区，S₂神经根从下方发出（图 6b-d）；③右L₅/S₁椎间孔未辨出有神经根通过；④左L₅及S₁椎弓根相互靠近，L₅/S₁椎间孔明显变窄，未辨出有神经根通过（图 6e）；⑤双侧L₅/S₁关节突关节骨性融合（图 6f）。

2 治疗及随访

考虑右侧腰腿痛为右S₁神经根受压引起（图 6）。给予脱水及激素冲击治疗并卧床休息，3 d后症状消失。建议行腰椎MRI或椎管造影检查，明确神经根走行细节，患者以疼痛缓解为由拒绝。随访4个月，症状无复发，继续随访中。

3 讨论 3.1 腰骶椎畸形分类

根据骨结构畸形、神经结构畸形或二者兼有，将腰骶椎畸形分为3种：①单纯骨结构畸形。包括X线检查容易分辨出的常见畸形，如腰骶移行椎^[2]；其他少见的有椎弓根缺如^[4]、关节突关节缺如^[5]等。如畸形轻微而又解剖不熟，X线检查只能分辨出部分甚至直接漏诊，需CT扫描并重建方可完全辨认，有时需结合MRI检查^[6]。②单纯神经结构畸形。如脊髓栓系、腰骶神经根畸形（LSNA）等。LSNA指腰骶神经根分布、走行、数目异常，或出现异常分支、吻合支等；同一椎间孔通过2根神经称结合神经（CN）。此种类型单纯X线检查难以诊断，椎管造影、CT、MRI、手术等只能发现部分LSNA，且不能相互验证；术中发现率最低；影像学检查中MRI冠状面诊断率最高，但亦可能漏诊；尸体解剖发现率最高^[7]。根据解剖和造影结果的Kadish-Simons分型^[8]将LSNA分为硬膜囊内畸形（Ⅰ型）和硬膜外畸形，硬膜外畸形又分为神经根起点异常（Ⅱ型）、神经根异常吻合（Ⅲ型，图 7a）及异常分支（Ⅳ型）。Neidre-MacNab分型针对硬膜外LSNA应用最广^{[7, 9]}，其中ⅡA型为2根神经从同一个椎间孔发出，而相邻下或上方椎间孔无神经根通过（图 7b）。③骨结构异常合并神经结构异常^[1]，X线检查只能发现骨结构畸形，椎管造影、CT及MRI有可能发现LSNA，亦可能漏诊^[7]。

3.2 本例腰骶椎区域畸形类型

本例患者存在先天性骨结构异常，X线检查容易分辨，为ⅢA型骶椎腰化，还有不易分辨出或易漏诊的其他表现：①双侧L₅/S₁关节突关节融合；②L₅、S₁椎板融合；③左L₅/S₁椎间孔环形狭窄；④左S₁椎弓根上部同L₅椎体后下缘融合；⑤右L₅/S₁椎间孔上部及中部狭窄（后者由L₅、S₁相邻终板向后形成骨赘所致）；⑥右S₁椎弓根缺如。这么多骨结构畸形并存的情况比较少见，最终采用CT证实并完善诊断。

患者双侧L₅/S₁椎间孔均明显狭窄，左侧为环形狭窄，如均有正常神经根穿过，则双侧均应有下肢放射痛^[10]，且由于狭窄为先天性，患者应幼年即发病^[12]。但患者左下肢无临床症状，如无LSNA则难以解释。仔细观察CT图像，未发现左侧L₅/S₁椎间孔有神经根穿过（图 3），笔者认为这解释了患者为何无左下肢神经受压表现。那么右侧腰腿痛是否由右侧L₅/S₁椎间孔狭窄引起呢？笔者认为也不是，从CT图像上看，患者右侧L₅/S₁椎间孔亦无神经根穿出。患者双侧均有LSNA且成年发病，也不支持右侧L₅/S₁椎间孔有神经根通过，那么右侧腰腿痛的根源在何处需要进一步探讨。

从CT图像可见，右L₅/S₁侧隐窝起始部（L₅/S₁椎间孔下部）外窄内宽（图 4a，b），此处有S₁神经根（图 6）；S₁椎弓根缺损区上部有椎弓根残余，下部S₁椎体后下部缺如，形成上外窄内下宽（图 4，5）的裂隙，S₁神经根经L₅/S₁侧隐窝及S₁椎弓根缺损区向外下行走过程中，如偏内下则不受压或轻度受压；如偏外上则易受压出现症状。S₁神经根有一定活动度，此区域经过的S₁神经根一过性受压应该是右侧腰腿痛的根源。患者经脱水、激素冲击及休息，S₁神经根水肿减轻或者向内下移动，受压减轻或消失，相应症状亦缓解或消失。患者右侧骶前孔骶后孔无明显狭窄（图 5），无far-out综合征^[13]。

3.3 本例患者LSNA类型

通过CT图像可以明确，患者双侧L₅/S₁椎间孔未发现神经根通过，通过复习文献，笔者认为患者可归入Kadish-SimonsⅢ型或Neidre-MacNabⅡA型（图 7a，b）。由于未见到L₅神经根向下与S₁神经根吻合或者在S₁/S₂及L₄/L₅椎间孔有2根神经根穿出的征象，猜测患者也可能为双侧L₅/S₁椎间孔神经根缺如，而相邻椎间孔也无双神经根通过（图 7c）。

3.4 影像学诊断在LSNA方面的局限性

文献报道，椎管造影、CT、MRI、手术等只能发现部分LSNA，均有漏诊可能，且不能相互验证^[9]。本例患者未从CT图像上发现属Kadish-SimonsⅢ型或Neidre-MacNabⅡA型的直接证据，尚不能绝对排除属于上述类型的LSNA。另外，如神经根先天发育细小，椎间孔狭窄对其不形成压迫，患者也可能无症状。而CT分辨率低，不能分辨出细小神经根，则图 7d所示的LSNA亦可能存在。图 7c，d 2种LSNA未见文献报道，属笔者猜测。

MRI冠状面LSNA诊断率仅次于尸体解剖^[14]，但患者症状缓解后拒绝再行MRI及椎管造影检查，使诊断证据不全，是本例遗憾。如以后症状复发，需手术治疗时，可在术中进一步明确LSNA类型。